Friedreich Ataksisi (FA) Belirtileri Nelerdir?

Friedreich Ataksisi (FA) Belirtileri Nelerdir?

 

İnternetten aldığımız bu bilgilerin hepsine tek tek yorum ekleyeceğiz, alıntılar kalın yazılardır.

 

Belirtiler kişiden kişiye değişiklik göstersede, 20 adet genel belirti sayabiliriz:

1. Dengesiz yürüme (ataksi)

Ben kendimi bildim bileli, yani 11-12 yaşımdan beri dengesiz yürürdüm. Yani sarhoş gibi dengemi kuramazdım. Önceleri hafifti, çoğu bu dengesizliği farketmezdi. Yada ben öyle sanıyordum. Özellikle 13-14 yaşımdan sonra sarhoş gibi dengesiz yürümem iyice belli oluyordu. Ayaktada duramaz, bayrak direği gibi sallanırdım. Özellikle okuldaki bayrak törenlerinde sallanır, ufak adımlarla dengemi kurmaya çalışırdım. Artık herkes benimle alay etmeye başladı, içtin mi sen, dengesiz, dikdur ya, daha ayakta duramıyorsun, yamuk, vs. Ben ise bunun bir hastalık olduğunu bile bilmez, geceleri iyileştiğimin hayallerini kurar, derdimi hep içime atardım.

 

Işık olmasa dengemi sağlayamaz, karanlıkta yürüyemez, düşerdim. Çocuklarınızda FA olup olmadığını anlamanın en kolay yolu, gözlerini bağlayıp yürümesini istemenizdir. Düzgün şekilde yürürse FA yoktur.

 

2. Bacak zayıflığı

 

Çocukluğumdan beri bacaklarım çok güçsüz ve zayıftı. Hani okul yıllarında erkeklerin birbirlerine yaptığı bir el şakası vardı. Arkalarından habersiz yaklaşıp dizlerinin eklem yerlerine vururlardı. Habersiz olan genç sendelerdi. İşte ben çocukken uzun sure ayakta kalınca sanki birisi dizlerimin eklem yerine vurmuş gibi, birden bacağımın dermanı kesilir, bacaklarım bükülür, sendelerdim. Bu durum belediye otobüsünde ayakta gelirken sıkça olurdu. Tabi elim tutacaktan tuttuğu için asılır düşmezdim.

 

Ben hem kolej, hem lise, hem üniversitede her sabah dengesiz ve zorlanarakta olsa, ağır çantayla kendimi sıkarak kilometrelerce yürüdüm. Böylece bacaklarım güçlenmiş oldu ve tekerlekli sandalyeye düşüşüm gecikti, anlatmıştım.

3. Ellerde beceriksizlik vardır

 

Evet kendimi bildim bileli hep beceriksizdim. Bir şeyi tutarken ellerim gevşer ve düşürürdüm. Tornavida ile civata sökerken hem vidayı, hem tornavidayı elimden düşürürdüm. Çünkü aynı zamanda ayakta durma dengemi sağlamaya çalışırdım. Kalemle yazı yazarken bazen parmaklarımın gücü gider, kalemi tutmakta zorlanırdım. Kolejde sınav esnasında parmağımın gücü gider, kalemi tutamazdım, çivi yazısı gibi yazıyla sınav kağıdını bitirdiğm çok oldu. Masada otururken bile uzatılan çorbayı dökmeden alamazdım. Zaten ÇAY bardağını dökmeden taşımak gerçekten mucizeydi bana göre…

4. His kaybı

 

Bende his kaybı hiç olmadı ama hissettiğim şeyin yerini tam hissedemezdim. Mesela ayağımda hissettiğim acının, hangi ayağımın hangi parmağından geldiğini hala anlayamıyorum. Ancak bakınca parmaktaki yaranın yerini görünce hangi parmak olduğunu anlayabiliyorum.

5. Konuşma Bozukluğu

 

FA’nın belirgin özelliği hastanın konuşmasının bozulmasıdır. Sarhoş gibi konuşan hastanın konuşma bozukluğu hastalık ilerledikçe çoğalır. Biz FA’lı hastalar buna sabretmeye alıştık, çünkü muhatabımız konuşmamızı anlayabilmek için cümlelerimizi 2-3 kez tekrarlatır. Ama şu  varki, yorgun ve uykusuz değilsek, dinlenmişsek konuşmamız nispeten daha anlaşılır olur. Namazlarımdan sonra bazen duamda Hz Eyyub’un AS duasını ediyorum. Çünkü O AS bütün vücudunu saran yaralara yıllarca sabretti. Ne zamanki yaralar diline zarar verdi, o zaman ibadetine zarar verdiği için dua etti, Allah’ta duasını kabul edip hastalıktan iz bırakmayacak şekilde şifa verdi. Kuranda anlatılıyor. Bende dilim çok dolandığı zaman ve namazda okuduğum surenin telaffuzunda zorlandığım zaman O’nun o şifa duasını okurum.

6. Nistagmus - istemsiz ve hızlı göz hareketleri

 

Nistagmus, bir gözün ya da her iki gözün birden istemsiz olarak hareket etmesidir. Göz hareketleri çeşitli yönlere doğru olabilir. Gözlerde yukarı aşağıya veya dönmeli hareketler gözlenebilir. Bu hareketler hızlı veya yavaş olabilir. Doğrudan karşıya bakarken ya da başka yönlere bakarken ortaya çıkabilir. Bu bende olmadı çok şükür. FA aslında içki içmeden sarhoş olma durumudur. Sarhoş kişinin gözleri istemsiz hareket eder.

7. Skolyoz ve omurga eğriliği

 

FA hastalarının bazılarında bu Skolyoz ve omurga eğriliği gelişebilmektedir. Sebebi FA hastasının dengesini sağlamak için uzun sure oturuş ve yürüyüş şekillerini değiştirememesidir. Ben yürürken dengemi ve konsantremi kaybetmemek için ayak uçlarıma bakarak yürürdüm. Ama sanırım, hastalığın ilk zamanlarında 1995-97 gibi çok spor yaptım, vücut yapım sağlam elhamdülillah, bende omurga eğriliği oluşmadı.

8. Kalp yetmezliği da oluşabilir

 

FA ilerledikçe kalp yetmezliği oluşabilir. Benim hastalık çok ilerlememesine rağmen henüz bende oluşmadı. Bunun nedeni yediğim iki gıdadan kaynaklandı sanırım. Bu iki gıdayı aşağıda paylaşacağım.

9. Uyuşma ve karıncalanma ile Duyu değişiklikleri

 

Sırtüstü yatınca boynum uyuşuyor, sağa sola çeviremem. Sağıma ve sol kolumun üzerine yatınca da kollarım uyuşuyor. Zaten o yatış pozisyonunda kalamıyorum, denge olmadığı için sırtüstüne devriliyorum yada öne doğru meyletmişsem yüzüstüne devriliyorum. Bu yüzden Rabbimizin sevmediği yatış şekli olsada mecburen hep yüzüstü yatarım.

10. Kalp aritmileri

 

Aritmi, kalp ritminin düzensizleşmesi, yani anormal kalpritmidir. Genelde kalbinde herhangi bir anormallik olmayan çocuklarda ortaya çıkar. Kalp atışları hızlanır ve kişi kalp atışlarını rahatlıkla hisseder. Heyecanlanma ya da herhangi bir fiziksel aktivite sırasında oldukça belirgindir. FA kaynaklıymış artık biliyorum. Öğrenciyken heyecanlanınca kalbim, titreşimdeki telefon gibi yada güvercin kalbi gibi pırpır titrer, nabzım çok yükselirdi.

11. Çekiç parmak

 

Çekiç parmak, ayak ve el parmaklarında meydana gelen şekil bozukluğudur. Çekiç parmak deformitesi genellikle ayağın ikinci, üçüncü veya dördüncü parmağında meydana gelir. ... Tedavi edilmeyen çekiç parmak, zamanla elin işlevlerinin aksamasına neden olur. Hastalığımın teşhisinin konduğu ilk yıllarda doksanların sonlarında el parmaklarım çekiç gibi olmuştu. Yıllar içinde düzeldi, şimdi az biraz var ama farkedilmiyor. Ben düzelmesini iki sebebe bağlıyorum. Çalıştığım iş gereği sabahtan akşama bilgisayar kullanırdım. Ya ondandır yada on yıl yediğim ısırgan otlu macundan olabilir, aşağıda bahsedeceğim.

12. Muhakeme gücü normaldir.

 

FA her ne kadar beyincik ve omirilik’e zararlar verse de hastanın akıl sağlığı normaldir, hatta normalin üstünde zekidir. Nitekim dengesizliğimi kafaya takıp üzülmem ve hiç ders çalışmamama rağmen hiç zayıf getirmeden girdiğim her sınavda başarılı olmam sanırım zeki olmamdandır elhamdülillah.

13. Kol ve ayaklarda güçsüzleşme

 

FA sabit değil ilerleyen bir hastalıktır. Zamanla babamın koluna girip yürürdüm, sonra ilerledi yürüyemez oldum tekerlekli sandalyeye düştüm. Sonra ayağa hiç basamaz oldum, özel bir sandalye yaptırdı. Yataktan klozete onunla götürüyor. Kollarım da giderek güçsüzleşti. Önceden bir ağırlığı kaldırınca bayrak direği gibi sallanırdı. Şimdi ise annemin uzattığı bir bardak suyu iki elimle zor kaldırıyorum.

14. Duyma sorunları

 

FA hastalarının bazılarında duyma da sorunlar yaşanıyormuş. Benim çocukken kulağımın zarı delikti. Kulağım akardı, banyoda pamuk tıkardık ama büyüyünce geçti, zar kendi kendini tamir etmiş. FA’dan dolayı kulağına pamuk tıkamış gibi duyma sorunları oluyormuş ama bende hiç olmadı çok şükür.

15. Görme sorunları

 

FA aslında içki içmeden sarhoş olma durumudur. Sarhoş kişi biri iki görür. FA hastasıda çok yorulduğu zaman dinlenmesi gerekir, yoksa bulanık görme olayı olur. Ben de böyle oluyor.

16. İnce hareketlerin yapılamayışı

 

FA hastası ince işleri yapmakta çok zorlanır. Öğrenciyken 0.5 kalemin ucunu sokamazdım. İğneden iplik geçiremezdim. Bilgisayar oyunlarında birkaç level’dan başka ilerleyemezdim. Müzik aleti çalamazdım.

17. Kas-kemik kondisyonunda düşüşler

 

Özellikle dizaltı kaval kemiği çok hassaslaştı, yere düşünce kaval kemiğim taşa çarparsa, ağrısından uzun sure kendime gelemiyordum.

18. Aniden düşme, tutunamama

 

FA ilerlemeden once dengesiz yürürdüm. Işık olmasa dengemi hiç kuramazdım ve dikkati dağıtacak herhangi birşey ile dengemi kaybedip düşüşüm çok oldu. Mesela ayak uçlarıma bakarak sarhoş gibi yürürken yandan bir dokunuş yada seslenişle konsantrem bozulur, döndüğüm zaman aniden dengemi kaybederdim ve etrafımda özellikle tutanacak bişey yoksa, sert düşmemek için elimi yere atıp yumuşak oturduğum çok oldu. Özellikle hastalığın ilk zamanlarında merdivenden inip çıkarken merdiven korkuluğundan tutardım. Korkuluğa tutunamayıp elim boşa gelince birkaç kez merdivenden yuvarlandım. Bu düşüşlerimden birinde yaptığım espririyi çalışma hayatımı anlatırken anlatmıştım.

19. Ayakta pes kavus (çukur ayak)

 

Ayakların iç kısmında görülen kavsin normalden fazla olmasına çukur ayak denilir. Çukur taban, düz tabanlığın tam tersi durumudur. Çukur ayak genellikle sinirsel yani, nörolojik hastalıklardan sonra meydana çıkar. Bu durum bende fazla olmadı. Yürüyebilirken ayaklarımın ucuna basar yürürdüm. Şimdi ise ayaklarımı hiç kullanamadığım için ayaklar iki büklüm görünüyor, az da olsa, tabanım çukurmuş gibi duruyor.

20. Taşikardi ve ritim bozukluğu

 

Kalp atışlarınızda hızlanma ya da yavaşlama oluyorsa, bazı zamanlarda kalbiniz yerinden çıkacakmış gibi hissediyorsanız kalbinizde ritim bozukluğu olabilir. Sağlıklı erişkinlerde kalp dakikada 60-100 kez atmakta ve bu vurular da belirli bir düzen içinde gerçekleşmektedir. Kişinin normalde kendi kalp vurularını rahatsız edici bir şekilde hissetmesi “aritmi” olarak adlandırılabilir. Örneğin koşarken, merdiven çıkarken, heyecanlandığımızda ya da duygusal stres altındayken kalp atışımızdaki hızlanmayı fark ederiz ancak; kişi hiçbir neden yokken kalp vurularını hissediyorsa bu durum kalpte bir sorun olduğu anlamına gelebilir. FA’larda kalp ritmi bozuktur. Hem yukarda bahsettim heyecanlanınca güvercin kalbi gibi titrer, hem de ritm bozuktur. Ben bazen kendi kalp ritmimi hissederdim. Normalde kalp “Tiktak tiktak tiktak” diye düzenli atarken benim kalp ritmim “tiktak tiktiktak taktitik tiktak” gibi düzensiz atar. Bu da FA kaynaklıymış.

***