Friedreich Ataksisi (FA) Hastalığı: 2018

18 Aralık 2018 Salı

Friedreich Ataksisi (FA) Hastalığım

Merhabalar efendim. Okuduğunuz bu sayfa Friedreich Ataksisi Hastası birisinin gözünden, yani fakirin bakışından Friedreich Ataksisi (FA) Hastalığı hakkında toplumu bilgilendirmek amaçlı yazılmıştır. Öncelikle hastaları, hasta yakınlarını, dostlarını ve özellikle teşhisi koyan nöroloji doktorlarını bilgilendirmek içindir. Nasreddin Hoca gibi damdan düşenin halini damdan düşen bilir ancak, dedik ve tüm nöroloji doktorlarına ve bu FA hastalığıyla yeni tanışacak talihli insanlara FA’yı tanıtmak istedik.

Friedreich Ataksisi, (ingilizce ismi Friedreich’s Ataxia) bütün dünyada FA kısa adıyla tanınır. Öncelikle hastalığın adını açıklayalım. Ataksi (Ataxia) nedir? Birçok farklı hastalıkta ve durumda gözlenen, hareket becerisinde azalma, sarhoş gibi dengesiz yürüme ve ayakta duramama gibi koordinasyon bozuklukları “Ataksi” diye tanımlanır. Friedreich adını ise, yaklaşık yüzelli yıl önce 1863’te bu nadir görülen hastalığı ilk defa tanımlayarak tıp çevresine tanıtan Alman Nörolog Nikolaus Friedreich’den almıştır. Onun keşfettiği ataksi olduğu için.

FA, sabit değil sürekli ilerleyen bir hastalıktır, zamanla vücudun sinir sistemine hasarlar verir. Yürüme bozuklukları ile başlayıp tekerlekli sandalye ile devam eder., Konuşma bozuklukları ve çabuk yorulma, sürekli yorgunluk, güçsüzlük gibi problemlere ve kalp rahatsızlıklarına yol açar. FA, otozomal (cinsiyet genlerini taşımayan kromozomlarda bulunan) çekinik karakterde bir kalıtımsal hastalıktır.

boş2

boş1

FA Hastalarına Naçiz Tavsiyelerim

FA Hastalarına Naçiz Tavsiyelerim

Şimdi 45 yaşında tecrübeli bir FA Hastası olarak FA Hastalarına naçiz tavsiyelerim olacak. Aslında tüm okuyucular bu tavsiyeleri kendileri için de uygulayabilirler.

Merhaba Friedreich Ataksisi Hastası kaderdaşlarım,

-Şeker en tatlı zehirdir. FA şeker hastalığını tetikler, şekerden uzak durun. (Bilmediğim için yıllarca hergün çikolata yerdim ve 38 yaşında Şeker komasına girdim, yirmi gün yoğun bakımda yattım, hala her gece babam insulin iğnesi yapıyor, koma günlerini ilerde anlatacağım.)

Friedreich Ataksisi hastalarının hücreleinde bir protein olarak adlandırılan FRATAKSİN eksiktir. Ne yazık ki bu eksiklik, ek besin ya da yiyecek ile tamamlanan bir protein değildir. Frataksin, mitokondri denilen hücrenin enerji üretim bölümünde çalışır. Yeterli enerji üretemediği için vücut hücrelerine hasar verir, HASAR sinir, kas ve kalp hücrelerinde, zaman içinde birikir. BUNUN İÇİN FA'lı Bireyler de SÜREKLİ yorgunluk vardır.

Sürekli yorgunum ve açım. nedeni buymuş.

-Eğer her yemekte bir miktar protein alırsanız açlık sönecektir. Peynir, yumurta, mantar, tavuk, köfte, balık, vs...

-Arada fındık, badem, ceviz gibi kuruyemiş yiyin, proteindir. Yemeğe kadar tok tutacaktır.

-FA hastalığı şeker hastalığını tetiklediği için hayatınızdan tatlı ve ŞEKERİ çıkartın, pirinç pilavı yerine bulgur pilavı, maydanoz, limon, sarımsak bol bol yiyin.

-Çayı şekersiz içmeye alışın. Kısa zamanda alışılıyor. Ben şimdi çaya bir damla şeker atsanız midem bulanır.

-FA'da mide bulantısı ve böğürme olur, bunun için şekersiz çay içerken LEBLEBİ ile için.

-Ekmek şekerdir, hayatınızdan ekmeği çıkartın. Annem kıymayı yufka ekmeğine dürüm yapıyor. Hem protein, hem tadı nefis, hem köy yufkası şeker değildir.

-Annem hergün bir kase ev yoğurduna LİMON sıkıp yediriyor. Şekerim için doktor tavsiyesi, şekerim normal gidiyor.

-Erken yatın, gece uykusuz kalmayın, hücreler gece yenilenir, hem de uyku tam alınırsa yorgunluk bir nebze azalır.

-Kan tahlili yaptırın. Kandaki B12 vitamini genelde eksiktir. Takviye için doktorunuz B12 için Dodex iğnesi yazsın.

-FA hastası evlenmemelidir. Erkek hastanın belden aşağısı hastalık ilerledikçe çalışmayacağı için cinsel güç yok olur. Biz bakıma muhtacız fakat bakımına söz verilen bayan FA hastası evlenebilir.

-Biliyorsunuz FA sürekli yorgunluk verir. Hepimiz hergün dinlenme yerine yorgun uyanıyoruz. Ben bu yorgunluğu fırsata çevirdim. Şubat 2018’de Egemen Yayınlarından çıkan “Tüm Hastalara Deva Kitabı” isimli kitabımızda yer alan yirmibeş devadan ikincisinde anlatıldı. Bu devayı okuyunca bazı hastaların bir dakika hastalığı birer saat ibadet hükmüne geçer, diyor, onlar biziz sanırım. Çünkü bu yorgunluğa sabrediyoruz, ben fırsata çevirdim dediğim bu yorgunlukla beraber NAMAZLARIMI aksatmıyorum. Allah’ın merhameti sonsuzdur. Bu yorgunlukla kıldığım namazlarımın belki bir rekatı, bin rekat hükmündedir inşallah.

-Hiçbir zaman iyileşme umudunuzu kaybetmeyin. Umutsuzluk haramdır. Aksine Efendimizin SAV hadislerinden biliyoruzki, güzel günlerin geleceğini umut etmek, hep ümitli olmak çok sevaptır.

-Hem 2019’da uzun yıllar süren bir milyon kişinin genleri alınarak yapılan kapsamlı gen araştırmalarının sonucu açıklanacak. FA hastalığımıza sebep olan gen bozukluğunun nedeni de ortaya çıkabilir ve dolayısıyla tedavi geliştirilebilir İNŞALLAH. Hep umutlu olalım.

Peki ben hastalığım ilerleyince üstelik bu yorgunlukla çalışmaya nasıl dayandım. Ben 2001’den beri her sabah ısırgan otundan yapılma bir karışım yiyordum. Şeker hastası olunca 2011’de bıraktık.

Babam her ay aktardan malzemeleri alarak kendisi hazırlıyordu. Bu hastalığımla ilgili bir nöroloji doktoru tavsiye etmişti. Sanırım o sebeple hastalık yavaş ilerledi...

Yani aslında Allah’ın bu hastalıkla çalışabilmem için nasip ettiği bir sebepti bu macun…

Friedreich Ataksisi hastalarına tavsiyemdir. Bu bana hergün enerji verdi. Yapımı şöyle:

- ısırgan tohumu (öğüttürülmüş )

- çörek otu (öğüttürülmüş )

- ve süzme halis bal...

Macun kıvamında karıştırılıp haftalık yetecek şekilde hazırlanır.

Babam her gece beni sabah namazına uyandırınca, aç karnına bir çay kaşığı yedirip su içirir.

Ama 2011’deki şeker komasından çıkıp iyileşince, bıraktık.

-FA kalp hastalıklarına yol açar ama iki sebeple bende oluşmadı. Birincisi bu ısırgan macunu, ikincisi ben elmayı hep çekirdeği ile yerdim. Uzmanlar elma çekirdeği yemenin kalbe faydalı olduğunu söylüyorlar.

FA ile Yaşanan Sıkıntılarım

FA ile Yaşanan Sıkıntılarım

Yukardaki belirtiler görülen kişilerde FA Hastalığı vardır. Peki FA Hastaları günlük yaşantısını nasıl sürdürür. Bu başlıkta kısaca bunları anlatmak istiyorum.

1993’te teşhis kondu. İlk beş yıl sallana sallana duvardan destekle kendim yürüdüm. 1998’te tekerlekli sandalyeye mahkum oldum. Bunları anlatmıştım. Şu an 45 yaşındayım ve öyle ilerlediki yatalak durumdayım. Şu an yaşadığım zorlukları anlatsam FA ile birlikte yaşamanın sıkıntılarını anlarsınız inşallah.

FA felç gibi değildir. Yani belden aşağım çalışmıyor ama his kaybı yok, sadece güç ve denge yok. Kollarımda da güç ve denge kaybı var ama nispeten daha iyi durumda. Şu an iki motorlu yatak aldık. Çünkü annem ve babam yaşlandı, artık beni yatakta oturur pozisyona getirmeye güçleri yetmiyor. O yüzden yatağı kumandayla oturur pozisyona getiriyorlar. Kaldırınca sırtıma ve yan tarafıma yastık koyuyorlar. Çünkü FA hastalarının omiriliği incelmiş ve denge yok. Kolumu yastığa dayamasam yana devriliyorum ve tekbaşıma birisi asılmasa düzelemiyorum.

Sürekli bir yorgunluk vardır. Sabahları dinlenmiş yerine hep yorgun kalkarım. Empati yapabilmeniz için bir örnek vereyim. On kilometre koştunuz, nefes nefese kalıp çok yoruldunuz ve kendinizi yatağa attınız, susadınız ama mutfağa gidip su içmeye eriniyorsunuz. İşte bu hali misliyle çarpın, biz FA hastalarının yorgunluğunu biraz hissettiniz inşallah. Biz yıllardır 7/24 bu yorgunlukla beraber yaşıyoruz. Her sabah bu yorgunlukla uyanıyoruz.

Şimdi bu yorgunluğu anladınız. Anlatacağım sıkıntıları anlatırken bu yorgunluk hissini unutmayın. Anlatacaklarımı bu yorgunlukla beraber şeklinde düşünün. Evet diğer bir sıkıntı yemek ve çaydır. FA hastalarının derileri çok hassastır, sıcağa ve soğuğa dayanamaz. Mesela yazın bir-iki saat güneşte kalsam, güneş çarpar ve ateşlenirim. Bu hassaslıktan dolayı cam bardaktan çayı soğuyana kadar içemezdim. 2012’de kulbu plastik bir cam bardak aldık. Tabi dolu bardağı kaldırmaya gücüm yetmiyor, annem hep yarım dolduruyor.

Şimdi bu dengesizlik kollarımızda da var, şimdi bardaktan çay içmemizi empati yapıp biraz olsun hissetmeniz için kelimelere dökeceğim. Yatakta oturur pozisyona gelince yatağımın altına giren U şeklinde bir hasta masam var. Annem tepside kahvaltımı getiriyor. Babam birde yatağa paralel duvara demir boru monte etti. Şimdi çayı içerken sol elimle bu borudan tutuyorum, çaya uzanıyorum. Ellerim de dengesiz olduğundan dikkatli uzanıyorum, yoksa bardağa çarpıp devirdiğim çok oldu. Ayrıca bir elim boruda olmasa, tek elim bardağı tutarken dengem bozulur yana düşerim.

Kaşıkla yemek yerken de aynen sol elim borudan destek almaktadır. Ben bunları bana acımanız için değil, birazcıkta olsa empati yapıp FA hastalarının halini anlamanız için anlattım. Bugünüme binlerce elhamdülillah.

Daha çok şey anlatabilirim, tuvalet mesela, küçük için ördek lazımlık var, büyük için babam banyoya vinç kurdu,, ama sanırım durumun zorluğu anlaşılmıştır, sözü kısa kesmek gerek vesselam...

FA Tedavisi Çıkarsa Herkesi İyileştirir

FA Tedavisi Çıkarsa Herkesi İyileştirir

Yani bu FA hastalığım genlerden kaynaklı sürekli ilerleyen bir ataksi hastalığıdır. Ataksi, sarhoş gibi yürümeye verilen addır demiştim. Yani biz bedenen içki içmiş sarhoş gibiyiz. Aklımız normal, hatta daha zekiyiz. Şu an benim FA öyle ilerledi ki yatalak durumdayım. Ama asla umutsuz değilim. FA ve genler hakkında sürekli yeni keşifler bulunuyor. Umutluyum çünkü biz FA hastaları sarhoş gibiyiz. Kimisi benim ilk zamanlarım gibi tutarak yürüyor, kimisi sandalyede. Ama bir tedavi bulunsa hepimizi iyi eder. Şöyle örnek vereyim; bir bira içen ile on bira içenin sarhoşluk derecesi farklıdır ama ikisi de ertesi sabah ayılırlar. Bizim bu FA geçmeyen sarhoşluktur. FA ne kadar ilerlerse ilerlesin, bir tedavi bulunsa az yürüyeni de yatalak olanı da iyileştiirir. Fakir 45 yıldır her sabah FA ile uyanıyorum ama bir sabah inşallah…. Kadir Mevlam KÜN (ol) der ve hemen oluverir. (Yasin suresi, 82. ayet)

Friedreich Ataksisi (FA) Belirtileri Nelerdir?

Friedreich Ataksisi (FA) Belirtileri Nelerdir?

İnternetten aldığımız bu bilgilerin hepsine tek tek yorum ekleyeceğiz, alıntılar kalın yazılardır.

Belirtiler kişiden kişiye değişiklik göstersede, 20 adet genel belirti sayabiliriz:

1. Dengesiz yürüme (ataksi)

Ben kendimi bildim bileli, yani 11-12 yaşımdan beri dengesiz yürürdüm. Yani sarhoş gibi dengemi kuramazdım. Önceleri hafifti, çoğu bu dengesizliği farketmezdi. Yada ben öyle sanıyordum. Özellikle 13-14 yaşımdan sonra sarhoş gibi dengesiz yürümem iyice belli oluyordu. Ayaktada duramaz, bayrak direği gibi sallanırdım. Özellikle okuldaki bayrak törenlerinde sallanır, ufak adımlarla dengemi kurmaya çalışırdım. Artık herkes benimle alay etmeye başladı, içtin mi sen, dengesiz, dikdur ya, daha ayakta duramıyorsun, yamuk, vs. Ben ise bunun bir hastalık olduğunu bile bilmez, geceleri iyileştiğimin hayallerini kurar, derdimi hep içime atardım.

Işık olmasa dengemi sağlayamaz, karanlıkta yürüyemez, düşerdim. Çocuklarınızda FA olup olmadığını anlamanın en kolay yolu, gözlerini bağlayıp yürümesini istemenizdir. Düzgün şekilde yürürse FA yoktur.

2. Bacak zayıflığı

Çocukluğumdan beri bacaklarım çok güçsüz ve zayıftı. Hani okul yıllarında erkeklerin birbirlerine yaptığı bir el şakası vardı. Arkalarından habersiz yaklaşıp dizlerinin eklem yerlerine vururlardı. Habersiz olan genç sendelerdi. İşte ben çocukken uzun sure ayakta kalınca sanki birisi dizlerimin eklem yerine vurmuş gibi, birden bacağımın dermanı kesilir, bacaklarım bükülür, sendelerdim. Bu durum belediye otobüsünde ayakta gelirken sıkça olurdu. Tabi elim tutacaktan tuttuğu için asılır düşmezdim.

Ben hem kolej, hem lise, hem üniversitede her sabah dengesiz ve zorlanarakta olsa, ağır çantayla kendimi sıkarak kilometrelerce yürüdüm. Böylece bacaklarım güçlenmiş oldu ve tekerlekli sandalyeye düşüşüm gecikti, anlatmıştım.

3. Ellerde beceriksizlik vardır

Evet kendimi bildim bileli hep beceriksizdim. Bir şeyi tutarken ellerim gevşer ve düşürürdüm. Tornavida ile civata sökerken hem vidayı, hem tornavidayı elimden düşürürdüm. Çünkü aynı zamanda ayakta durma dengemi sağlamaya çalışırdım. Kalemle yazı yazarken bazen parmaklarımın gücü gider, kalemi tutmakta zorlanırdım. Kolejde sınav esnasında parmağımın gücü gider, kalemi tutamazdım, çivi yazısı gibi yazıyla sınav kağıdını bitirdiğm çok oldu. Masada otururken bile uzatılan çorbayı dökmeden alamazdım. Zaten ÇAY bardağını dökmeden taşımak gerçekten mucizeydi bana göre…

4. His kaybı

Bende his kaybı hiç olmadı ama hissettiğim şeyin yerini tam hissedemezdim. Mesela ayağımda hissettiğim acının, hangi ayağımın hangi parmağından geldiğini hala anlayamıyorum. Ancak bakınca parmaktaki yaranın yerini görünce hangi parmak olduğunu anlayabiliyorum.

5. Konuşma Bozukluğu

FA’nın belirgin özelliği hastanın konuşmasının bozulmasıdır. Sarhoş gibi konuşan hastanın konuşma bozukluğu hastalık ilerledikçe çoğalır. Biz FA’lı hastalar buna sabretmeye alıştık, çünkü muhatabımız konuşmamızı anlayabilmek için cümlelerimizi 2-3 kez tekrarlatır. Ama şu varki, yorgun ve uykusuz değilsek, dinlenmişsek konuşmamız nispeten daha anlaşılır olur. Namazlarımdan sonra bazen duamda Hz Eyyub’un AS duasını ediyorum. Çünkü O AS bütün vücudunu saran yaralara yıllarca sabretti. Ne zamanki yaralar diline zarar verdi, o zaman ibadetine zarar verdiği için dua etti, Allah’ta duasını kabul edip hastalıktan iz bırakmayacak şekilde şifa verdi. Kuranda anlatılıyor. Bende dilim çok dolandığı zaman ve namazda okuduğum surenin telaffuzunda zorlandığım zaman O’nun o şifa duasını okurum.

6. Nistagmus - istemsiz ve hızlı göz hareketleri

Nistagmus, bir gözün ya da her iki gözün birden istemsiz olarak hareket etmesidir. Göz hareketleri çeşitli yönlere doğru olabilir. Gözlerde yukarı aşağıya veya dönmeli hareketler gözlenebilir. Bu hareketler hızlı veya yavaş olabilir. Doğrudan karşıya bakarken ya da başka yönlere bakarken ortaya çıkabilir. Bu bende olmadı çok şükür. FA aslında içki içmeden sarhoş olma durumudur. Sarhoş kişinin gözleri istemsiz hareket eder.

7. Skolyoz ve omurga eğriliği

FA hastalarının bazılarında bu Skolyoz ve omurga eğriliği gelişebilmektedir. Sebebi FA hastasının dengesini sağlamak için uzun sure oturuş ve yürüyüş şekillerini değiştirememesidir. Ben yürürken dengemi ve konsantremi kaybetmemek için ayak uçlarıma bakarak yürürdüm. Ama sanırım, hastalığın ilk zamanlarında 1995-97 gibi çok spor yaptım, vücut yapım sağlam elhamdülillah, bende omurga eğriliği oluşmadı.

8. Kalp yetmezliği da oluşabilir

FA ilerledikçe kalp yetmezliği oluşabilir. Benim hastalık çok ilerlememesine rağmen henüz bende oluşmadı. Bunun nedeni yediğim iki gıdadan kaynaklandı sanırım. Bu iki gıdayı aşağıda paylaşacağım.

9. Uyuşma ve karıncalanma ile Duyu değişiklikleri

Sırtüstü yatınca boynum uyuşuyor, sağa sola çeviremem. Sağıma ve sol kolumun üzerine yatınca da kollarım uyuşuyor. Zaten o yatış pozisyonunda kalamıyorum, denge olmadığı için sırtüstüne devriliyorum yada öne doğru meyletmişsem yüzüstüne devriliyorum. Bu yüzden Rabbimizin sevmediği yatış şekli olsada mecburen hep yüzüstü yatarım.

10. Kalp aritmileri

Aritmi, kalp ritminin düzensizleşmesi, yani anormal kalpritmidir. Genelde kalbinde herhangi bir anormallik olmayan çocuklarda ortaya çıkar. Kalp atışları hızlanır ve kişi kalp atışlarını rahatlıkla hisseder. Heyecanlanma ya da herhangi bir fiziksel aktivite sırasında oldukça belirgindir. FA kaynaklıymış artık biliyorum. Öğrenciyken heyecanlanınca kalbim, titreşimdeki telefon gibi yada güvercin kalbi gibi pırpır titrer, nabzım çok yükselirdi.

11. Çekiç parmak

Çekiç parmak, ayak ve el parmaklarında meydana gelen şekil bozukluğudur. Çekiç parmak deformitesi genellikle ayağın ikinci, üçüncü veya dördüncü parmağında meydana gelir. ... Tedavi edilmeyen çekiç parmak, zamanla elin işlevlerinin aksamasına neden olur. Hastalığımın teşhisinin konduğu ilk yıllarda doksanların sonlarında el parmaklarım çekiç gibi olmuştu. Yıllar içinde düzeldi, şimdi az biraz var ama farkedilmiyor. Ben düzelmesini iki sebebe bağlıyorum. Çalıştığım iş gereği sabahtan akşama bilgisayar kullanırdım. Ya ondandır yada on yıl yediğim ısırgan otlu macundan olabilir, aşağıda bahsedeceğim.

12. Muhakeme gücü normaldir.

FA her ne kadar beyincik ve omirilik’e zararlar verse de hastanın akıl sağlığı normaldir, hatta normalin üstünde zekidir. Nitekim dengesizliğimi kafaya takıp üzülmem ve hiç ders çalışmamama rağmen hiç zayıf getirmeden girdiğim her sınavda başarılı olmam sanırım zeki olmamdandır elhamdülillah.

13. Kol ve ayaklarda güçsüzleşme

FA sabit değil ilerleyen bir hastalıktır. Zamanla babamın koluna girip yürürdüm, sonra ilerledi yürüyemez oldum tekerlekli sandalyeye düştüm. Sonra ayağa hiç basamaz oldum, özel bir sandalye yaptırdı. Yataktan klozete onunla götürüyor. Kollarım da giderek güçsüzleşti. Önceden bir ağırlığı kaldırınca bayrak direği gibi sallanırdı. Şimdi ise annemin uzattığı bir bardak suyu iki elimle zor kaldırıyorum.

14. Duyma sorunları

FA hastalarının bazılarında duyma da sorunlar yaşanıyormuş. Benim çocukken kulağımın zarı delikti. Kulağım akardı, banyoda pamuk tıkardık ama büyüyünce geçti, zar kendi kendini tamir etmiş. FA’dan dolayı kulağına pamuk tıkamış gibi duyma sorunları oluyormuş ama bende hiç olmadı çok şükür.

15. Görme sorunları

FA aslında içki içmeden sarhoş olma durumudur. Sarhoş kişi biri iki görür. FA hastasıda çok yorulduğu zaman dinlenmesi gerekir, yoksa bulanık görme olayı olur. Ben de böyle oluyor.

16. İnce hareketlerin yapılamayışı

FA hastası ince işleri yapmakta çok zorlanır. Öğrenciyken 0.5 kalemin ucunu sokamazdım. İğneden iplik geçiremezdim. Bilgisayar oyunlarında birkaç level’dan başka ilerleyemezdim. Müzik aleti çalamazdım.

17. Kas-kemik kondisyonunda düşüşler

Özellikle dizaltı kaval kemiği çok hassaslaştı, yere düşünce kaval kemiğim taşa çarparsa, ağrısından uzun sure kendime gelemiyordum.

18. Aniden düşme, tutunamama

FA ilerlemeden once dengesiz yürürdüm. Işık olmasa dengemi hiç kuramazdım ve dikkati dağıtacak herhangi birşey ile dengemi kaybedip düşüşüm çok oldu. Mesela ayak uçlarıma bakarak sarhoş gibi yürürken yandan bir dokunuş yada seslenişle konsantrem bozulur, döndüğüm zaman aniden dengemi kaybederdim ve etrafımda özellikle tutanacak bişey yoksa, sert düşmemek için elimi yere atıp yumuşak oturduğum çok oldu. Özellikle hastalığın ilk zamanlarında merdivenden inip çıkarken merdiven korkuluğundan tutardım. Korkuluğa tutunamayıp elim boşa gelince birkaç kez merdivenden yuvarlandım. Bu düşüşlerimden birinde yaptığım espririyi çalışma hayatımı anlatırken anlatmıştım.

19. Ayakta pes kavus (çukur ayak)

Ayakların iç kısmında görülen kavsin normalden fazla olmasına çukur ayak denilir. Çukur taban, düz tabanlığın tam tersi durumudur. Çukur ayak genellikle sinirsel yani, nörolojik hastalıklardan sonra meydana çıkar. Bu durum bende fazla olmadı. Yürüyebilirken ayaklarımın ucuna basar yürürdüm. Şimdi ise ayaklarımı hiç kullanamadığım için ayaklar iki büklüm görünüyor, az da olsa, tabanım çukurmuş gibi duruyor.

20. Taşikardi ve ritim bozukluğu

Kalp atışlarınızda hızlanma ya da yavaşlama oluyorsa, bazı zamanlarda kalbiniz yerinden çıkacakmış gibi hissediyorsanız kalbinizde ritim bozukluğu olabilir. Sağlıklı erişkinlerde kalp dakikada 60-100 kez atmakta ve bu vurular da belirli bir düzen içinde gerçekleşmektedir. Kişinin normalde kendi kalp vurularını rahatsız edici bir şekilde hissetmesi “aritmi” olarak adlandırılabilir. Örneğin koşarken, merdiven çıkarken, heyecanlandığımızda ya da duygusal stres altındayken kalp atışımızdaki hızlanmayı fark ederiz ancak; kişi hiçbir neden yokken kalp vurularını hissediyorsa bu durum kalpte bir sorun olduğu anlamına gelebilir. FA’larda kalp ritmi bozuktur. Hem yukarda bahsettim heyecanlanınca güvercin kalbi gibi titrer, hem de ritm bozuktur. Ben bazen kendi kalp ritmimi hissederdim. Normalde kalp “Tiktak tiktak tiktak” diye düzenli atarken benim kalp ritmim “tiktak tiktiktak taktitik tiktak” gibi düzensiz atar. Bu da FA kaynaklıymış.

***

FA’daki Ataksinin Sebepleri Ve Risk Faktörleri Nelerdir?

FA’daki Ataksinin Sebepleri Ve Risk Faktörleri Nelerdir?

Friedreich Ataksisi, 9. kromozom çiftinde yer alan ve X25 diye adlandırılan bir gendeki anormallik dolayısıyla ortaya çıkan bir hastalıktır. Öncelikle Gen nedir açıklayalım isterseniz:

Genler, hücreler içerisinde yer alan kromozomlar üzerinde kodlanmış olan, hücrelere yaşamsal işlevlerini yürütebilmeleri için ihtiyaç duydukları PROTEİNLERİ üretmek amacıyla gereken bilgiyi sağlayan ve nesiller boyunca aktarılarak yaşamın devam etmesini sağlayan bilgi paketçikleridir. Genler, bir kimsenin göz renginden tutunda, sinir sisteminin organizasyonuna kadar bütün fiziksel özelliklerini belirlerler. Genler, hücre içerisinde yer alan ve sıkıca paketlenmiş DNA zincirlerinin oluşturduğu kromozom adı verilen yapılar içerisine paketlenmişlerdir.

İnsan hücrelerinde, kalıtım yoluyla yarısı anneden ve yarısı babadan gelen toplamda 46 olmak üzere 23 çift kromozom bulunur. Yani hücre içerisinde aynı genleri taşıyan her bir kromozomdan bir çift bulunur. Bu nedenle, insanlarda dâhil olmak üzere tüm yüksek yapılı canlıların hücrelerinde her genden iki kopya bulunur. Bu kopyalar, biri anneden diğeri de babadan kalıtım yoluyla gelen genlerdir. Tüm canlılarda kalıtsal bilgi, DNA adı verilen molekül tarafından aktarılır ve GEN terimi, DNA zinciri içersindeki belirli bölgeleri tanımlamak amacıyla kullanılır.

DNA ise, Adenin (A), Guanin (G), Timin (T) ve Sitozin (C) adı verilen bazların milyonlarcasının bir araya gelmesi ile ortaya çıkan bir yapıdır. Bu bazlar karşılıklı olarak dizilerek, iki zincirli DNA sarmalını meydana getirirler. Bu dizilme esnasında her zaman Adenin, Timin (A:T) ile ve Guanin, Sitozin (G:C) ile eşleşir. Ancak kodlanacak mesaj için karşılıklı eşleşen bazlar değil, yan yana duran bazlar esas alınır ve yan yana duran her baz üçlüsü bir aminoasit (proteinleri oluşturan yapıtaşları) kodlayarak protein üretimi için gerekli bilgiyi aktarır.

Üçlü bazlardan oluşan bu yapıya kodon adı verilir. Kodonlar uzun bir dizilimde bir araya gelerek, uzun telefon numaraları gibi, hücrelerde farklı proteinlerin üretilebilmesini sağlarlar. Proteinler, hücreleri, dokuları ve vücudumuzun normal işlevlerini yerine getirebilmesi için özelleşmiş enzimleri oluştururlar.

Kalıtsal bilgimizin yapı taşları olan bazlarda meydana gelebilecek bir değişiklik, kodonları, genleri ve dolayısıyla kalıtsal bilgimizi doğrudan etkiler ve geninde bozukluk oluşan proteinin düzgün üretilememesine neden olur. Bu durum, proteinin hiç üretilememesi veya yanlış ya da az üretilmesi gibi sonuçlara yol açabilir.

Friedreich Ataksisinde ortaya çıkan durum, FRATAKSİN (Frataxin) ADLI PTOTEİNİN, hücre içi üretiminin normal insanlara göre ÇOK DÜŞÜK olmasıdır. Frataksin proteininin eksikliği, omurilikte ve beyin bağlantılarında yer alan sinir hücrelerinin, ayrıca kalp ve pankreas hücrelerinin bozulmasına yol açmakta, böylece sinir hücrelerinden kaslara iletilen sinyallerin azalmasına neden olmaktadır.

(EVET FA HASTALARININ HÜCRELERİ GEREKLİ BU PROTEİNİ ÜRETEMEDİĞİ İÇİN YEMEKLERDE PROTEİN ALMAZLARSA SÜREKLİ AÇLIK HİSSEDERLER. NİTEKİM BEN BİR TENCERE PİLAV YESEM TOKLUK HİSSETMEM, AMA YANINDA 3-4 KÖFTE YESEM DOYMA HİSSİ GELİR.)

1996 yılında, çeşitli ülkelerden katılan bilim adamlarının oluşturduğu uluslararası bir çalışma grubu, Friedreich’s ataksiye neden olan hatanın 9. kromozomda yer aldığını keşfettiler. Yapılan çalışmalarda, hatanın fazla sayıda tekrarlanan “GAA” kodonundan kaynaklandığını tespit ettiler. Normal genlerde “GAA” dizlimi 7 ila 22 defa arasında tekrar ederken, FA’lı hastalarda bu tekrar yüzlere hatta binlere ulaşmaktadır. Bu tür gen hataları üçlü tekrar artışı olarak adlandırılırlar ve baskın olarak aktarılan birçok kalıtsal hastalıkla ilgili oldukları gösterilmiştir. Bir üçlü tekrar artışı nedeniyle ortaya çıktığı bilinen ve çekinik olduğu tespit edilen ilk genetik hastalık FA’dır.

Her ne kadar, FA hastalarının %98’i bu genetik üçlü tekrar artışına sahip olsa da, bazı hastalarda bu durum gözlenmemektedir. Hasta olan bireylerin çok az bir kısmında, hastalığa neden olan başka bir gen hatası gözlenmiştir.

Üçlü tekrar artışı, görünüşe göre normal Frataksin üretim sürecini yavaşlatarak, üretim miktarını büyük oranda düşmesine neden olmaktadır. Frataksin, hücrelerin enerji üretim merkezleri olan mitokondriler içerisinde bulunur. Araştırmalar, frataksin normal seviyesinde olmadığında vücuttaki belirli hücrelerin (özellikle beyin, omurilik ve kas hücrelerinin) verimli bir şekilde enerji üretemediklerini ve oksidatif strese yol açan yan ürünlerin oluştuğunu ortaya koymuştur. FA’nın muhtemel nedeni olan bu durumla ilgili ipucu, bilim adamlarının, insan frataksinine benzer kimyasal yapısı olan bir maya proteini ile yaptıkları çalışmalar sonucunda ortaya çıkmıştır.

Yapılan çalışmada, bu protein azaltıldığında maya hücresinin mitokondrilerinde toksik demir artışı gözlenmiştir. Biriken demir oksijen ile etkileşime sokulduğunda ise serbest radikallerin oluştuğu gözlenmiştir. Serbest radikaller her ne kadar metabolizma için gerekli moleküller olsa da, hücreleri yıkıma uğratarak vücuda zarar verebilirler. Bu konu üzerine çalışmalar devam etmektedir.

EVET BU DEMİR ARTIŞI DOĞRU. BANA HEP ELİN ÇOK AĞIR DERLER. VURDUĞUM YER SIZLAR.

FA sadece, hatalı gen anne ve babadan aktarıldığında ortaya çıkar. Bu çekinik kalıtım modeli olarak adlandırılır. Hatalı geni ebeveynlerden sadece biri aktarırsa, çocuk FA taşıyıcısı olur ve onda FA belirtileri gözlenmez.

Taşıyıcılar, nörolojik açıdan normal görünürler ve çoğunlukla hastalıktan etkilenen bir çocukları olana kadar FA taşıyıcısı olduklarından habersizdirler. Tahminen her 100 kişiden 1 kişi FA taşıcısıdır ve her 100-150 bin kişiden biri FA hastasıdır. Her ikisi de taşıyıcı olan ebeveynlerin, hastalığı aktarma şansları %25’dir.

******

Efendim FA hakkında tıbbi bilgimiz yoktur; bu yüzden internetten Friedreich Ataksisi Hastalığı konusundaki bilgileri topladık ve derlenen bu bilgileri yukarıda düzenleyip özetledik.

Şimdi FA’nın belirtilerini paylaşıp ile bu maddelerdeki belirtileri nasıl taşıdığımı açıklayacağım ki böylece FA’yı bilmeyenlerin birazcıkta olsa empati yapmasını sağlayalım. Öyle ya, yanık acısını, eli yanan anlar.

FA Hastaları Neden Sarhoş Gibi Yürür?

FA Hastaları Neden Sarhoş Gibi Yürür?

FA, İnsan DNA’sının 9. kromozomundaki bir genetik bozukluk sebebiyle beyincik adlı organın görevini yapamamasıyla başlar. Beyincik, vücut dengesini sağlamakla görevli beynin alt bölümüdür. Hastalık, Beyincik ve Beyin ile kaslar arasındaki koordinasyon sorunlarından kaynaklanır. Bu koordinasyon eksikliğinin nedeni ise dediğimiz gibi DNA’mızdaki 9. Kromozomun bozukluğudur. KİLİT NOKTA ŞU Kİ, BU BOZUKLUĞA NEYİN SEBEP OLDUĞU BİLİNMEMEKTEDİR ve dolayısıyla bu bozukluğu düzeltemiyorlar, bunun içinde FA’NIN TEDAVİSİ HENÜZ BULUNAMAMIŞTIR. Fakat ABD ve İtalya’daki çeşitli enstitülerde araştırmalar devam ediyor. Bu rahatsızlık çok ender görülen bir kalıtsal hastalıktır, fakat ataksili kalıtsal hastalıklar içinde en çok görülenidir. İstatistiklerde FA 100-150 bin’de bir görülür. Hastalık 5 ila 25 yaş arasında görülmekle birlikte yoğun olarak 14-17 yaşları arasında ortaya çıkar. Türkiye’de tahminen 300-400 FA hastası vardır. FA Türkiye Facebook grubunda 500 den fazla üye vardır, fakat bazıları hasta yakınlarıdır.

Birçok farklı hastalıkta ve durumda gözlenen, hareket becerisinde azalma ve ayakta duramama gibi koordinasyon bozuklukları Ataksi diye tanımlanır. FA’da görülen Ataksi, özellikle el ve ayakların hareketlerinin uyumsuz ve güçsüzlüğüyle ortaya çıkar. Bunun nedeni el ve ayağı kontrol eden sinir hücrelerinin beyincik ile bağlantı bozukluğudur. Ve ayrıca FA, beldeki omurilik sinir dokusunun bozulmasına sebep olur. Omurilik giderek incelir ve bazı sinir hücreleri miyelin kılıflarını kaybederler. FA Hastaları bu yüzden sarhoş gibi yürür. (Miyelin Kılıfı= Sinir hücrelerini çevreleyerek izole eder ve sinir uyarılarının hızlı bir şekilde aktarılmasını sağlar.) İçki içerek sarhoş olanın sarhoş gibi yürümesi de beldeki omiriliğin geçici incelmesinden ve bazı sinir hücrelerinin miyelin kılıflarını geçici olarak kaybetmesinden kaynaklanır.

Friedreich Ataksisi (FA) Hastalığım

Friedreich Ataksisi (FA) Hastalığım