FA Hastaları Neden Sarhoş Gibi Yürür?

FA Hastaları Neden Sarhoş Gibi Yürür?

 

FA, İnsan DNA’sının 9. kromozomundaki bir genetik bozukluk sebebiyle beyincik adlı organın görevini yapamamasıyla başlar. Beyincik, vücut dengesini sağlamakla görevli beynin alt bölümüdür. Hastalık, Beyincik ve Beyin ile kaslar arasındaki koordinasyon sorunlarından kaynaklanır. Bu koordinasyon eksikliğinin nedeni ise dediğimiz gibi DNA’mızdaki 9. Kromozomun bozukluğudur. KİLİT NOKTA ŞU Kİ, BU BOZUKLUĞA NEYİN SEBEP OLDUĞU BİLİNMEMEKTEDİR ve dolayısıyla bu bozukluğu düzeltemiyorlar, bunun içinde FA’NIN TEDAVİSİ HENÜZ BULUNAMAMIŞTIR. Fakat ABD ve İtalya’daki çeşitli enstitülerde araştırmalar devam ediyor. Bu rahatsızlık çok ender görülen bir kalıtsal hastalıktır, fakat ataksili kalıtsal hastalıklar içinde en çok görülenidir. İstatistiklerde FA 100-150 bin’de bir görülür. Hastalık 5 ila 25 yaş arasında görülmekle birlikte yoğun olarak 14-17 yaşları arasında ortaya çıkar. Türkiye’de tahminen 300-400 FA hastası vardır. FA Türkiye Facebook grubunda 500 den fazla üye vardır, fakat bazıları hasta yakınlarıdır.

Birçok farklı hastalıkta ve durumda gözlenen, hareket becerisinde azalma ve ayakta duramama gibi koordinasyon bozuklukları Ataksi diye tanımlanır. FA’da görülen Ataksi, özellikle el ve ayakların hareketlerinin uyumsuz ve güçsüzlüğüyle ortaya çıkar. Bunun nedeni el ve ayağı kontrol eden sinir hücrelerinin beyincik ile bağlantı bozukluğudur. Ve ayrıca FA, beldeki omurilik sinir dokusunun bozulmasına sebep olur. Omurilik giderek incelir ve bazı sinir hücreleri miyelin kılıflarını kaybederler. FA Hastaları bu yüzden sarhoş gibi yürür. (Miyelin Kılıfı= Sinir hücrelerini çevreleyerek izole eder ve sinir uyarılarının hızlı bir şekilde aktarılmasını sağlar.) İçki içerek sarhoş olanın sarhoş gibi yürümesi de beldeki omiriliğin geçici incelmesinden ve bazı sinir hücrelerinin miyelin kılıflarını geçici olarak kaybetmesinden kaynaklanır.