FA’daki Ataksinin Sebepleri Ve Risk Faktörleri Nelerdir?

FA’daki Ataksinin Sebepleri Ve Risk Faktörleri Nelerdir?

Friedreich Ataksisi, 9. kromozom çiftinde yer alan ve X25 diye adlandırılan bir gendeki anormallik dolayısıyla ortaya çıkan bir hastalıktır. Öncelikle Gen nedir açıklayalım isterseniz:

 

Genler, hücreler içerisinde yer alan kromozomlar üzerinde kodlanmış olan, hücrelere yaşamsal işlevlerini yürütebilmeleri için ihtiyaç duydukları PROTEİNLERİ üretmek amacıyla gereken bilgiyi sağlayan ve nesiller boyunca aktarılarak yaşamın devam etmesini sağlayan bilgi paketçikleridir. Genler, bir kimsenin göz renginden tutunda, sinir sisteminin organizasyonuna kadar bütün fiziksel özelliklerini belirlerler. Genler, hücre içerisinde yer alan ve sıkıca paketlenmiş DNA zincirlerinin oluşturduğu kromozom adı verilen yapılar içerisine paketlenmişlerdir.

 

İnsan hücrelerinde, kalıtım yoluyla yarısı anneden ve yarısı babadan gelen toplamda 46 olmak üzere 23 çift kromozom bulunur. Yani hücre içerisinde aynı genleri taşıyan her bir kromozomdan bir çift bulunur. Bu nedenle, insanlarda dâhil olmak üzere tüm yüksek yapılı canlıların hücrelerinde her genden iki kopya bulunur. Bu kopyalar, biri anneden diğeri de babadan kalıtım yoluyla gelen genlerdir. Tüm canlılarda kalıtsal bilgi, DNA adı verilen molekül tarafından aktarılır ve GEN terimi, DNA zinciri içersindeki belirli bölgeleri tanımlamak amacıyla kullanılır.

 

DNA ise, Adenin (A), Guanin (G), Timin (T) ve Sitozin (C) adı verilen bazların milyonlarcasının bir araya gelmesi ile ortaya çıkan bir yapıdır. Bu bazlar karşılıklı olarak dizilerek, iki zincirli DNA sarmalını meydana getirirler. Bu dizilme esnasında her zaman Adenin, Timin (A:T) ile ve Guanin, Sitozin (G:C) ile eşleşir. Ancak kodlanacak mesaj için karşılıklı eşleşen bazlar değil, yan yana duran bazlar esas alınır ve yan yana duran her baz üçlüsü bir aminoasit (proteinleri oluşturan yapıtaşları) kodlayarak protein üretimi için gerekli bilgiyi aktarır.

 

Üçlü bazlardan oluşan bu yapıya kodon adı verilir. Kodonlar uzun bir dizilimde bir araya gelerek, uzun telefon numaraları gibi, hücrelerde farklı proteinlerin üretilebilmesini sağlarlar. Proteinler, hücreleri, dokuları ve vücudumuzun normal işlevlerini yerine getirebilmesi için özelleşmiş enzimleri oluştururlar.

Kalıtsal bilgimizin yapı taşları olan bazlarda meydana gelebilecek bir değişiklik, kodonları, genleri ve dolayısıyla kalıtsal bilgimizi doğrudan etkiler ve geninde bozukluk oluşan proteinin düzgün üretilememesine neden olur. Bu durum, proteinin hiç üretilememesi veya yanlış ya da az üretilmesi gibi sonuçlara yol açabilir.

 

Friedreich Ataksisinde ortaya çıkan durum, FRATAKSİN (Frataxin) ADLI PTOTEİNİN, hücre içi üretiminin normal insanlara göre ÇOK DÜŞÜK olmasıdır. Frataksin proteininin eksikliği, omurilikte ve beyin bağlantılarında yer alan sinir hücrelerinin, ayrıca kalp ve pankreas hücrelerinin bozulmasına yol açmakta, böylece sinir hücrelerinden kaslara iletilen sinyallerin azalmasına neden olmaktadır.

 

(EVET FA HASTALARININ HÜCRELERİ GEREKLİ BU PROTEİNİ ÜRETEMEDİĞİ İÇİN YEMEKLERDE PROTEİN ALMAZLARSA SÜREKLİ AÇLIK HİSSEDERLER. NİTEKİM BEN BİR TENCERE PİLAV YESEM TOKLUK HİSSETMEM, AMA YANINDA 3-4 KÖFTE YESEM DOYMA HİSSİ GELİR.)

1996 yılında, çeşitli ülkelerden katılan bilim adamlarının oluşturduğu uluslararası bir çalışma grubu, Friedreich’s ataksiye neden olan hatanın 9. kromozomda yer aldığını keşfettiler. Yapılan çalışmalarda, hatanın fazla sayıda tekrarlanan “GAA” kodonundan kaynaklandığını tespit ettiler. Normal genlerde “GAA” dizlimi 7 ila 22 defa arasında tekrar ederken, FA’lı hastalarda bu tekrar yüzlere hatta binlere ulaşmaktadır.  Bu tür gen hataları üçlü tekrar artışı olarak adlandırılırlar ve baskın olarak aktarılan birçok kalıtsal hastalıkla ilgili oldukları gösterilmiştir. Bir üçlü tekrar artışı nedeniyle ortaya çıktığı bilinen ve çekinik olduğu tespit edilen ilk genetik hastalık FA’dır.

 

Her ne kadar, FA hastalarının %98’i bu genetik üçlü tekrar artışına sahip olsa da, bazı hastalarda bu durum gözlenmemektedir. Hasta olan bireylerin çok az bir kısmında, hastalığa neden olan başka bir gen hatası gözlenmiştir.

Üçlü tekrar artışı, görünüşe göre normal Frataksin üretim sürecini yavaşlatarak, üretim miktarını büyük oranda düşmesine neden olmaktadır. Frataksin, hücrelerin enerji üretim merkezleri olan mitokondriler içerisinde bulunur. Araştırmalar, frataksin normal seviyesinde olmadığında vücuttaki belirli hücrelerin (özellikle beyin, omurilik ve kas hücrelerinin) verimli bir şekilde enerji üretemediklerini ve oksidatif strese yol açan yan ürünlerin oluştuğunu ortaya koymuştur. FA’nın muhtemel nedeni olan bu durumla ilgili ipucu, bilim adamlarının, insan frataksinine benzer kimyasal yapısı olan bir maya proteini ile yaptıkları çalışmalar sonucunda ortaya çıkmıştır.

 

Yapılan çalışmada, bu protein azaltıldığında maya hücresinin mitokondrilerinde toksik demir artışı gözlenmiştir. Biriken demir oksijen ile etkileşime sokulduğunda ise serbest radikallerin oluştuğu gözlenmiştir. Serbest radikaller her ne kadar metabolizma için gerekli moleküller olsa da, hücreleri yıkıma uğratarak vücuda zarar verebilirler. Bu konu üzerine çalışmalar devam etmektedir.

 

EVET BU DEMİR ARTIŞI DOĞRU. BANA HEP ELİN ÇOK AĞIR DERLER. VURDUĞUM YER SIZLAR.

FA sadece, hatalı gen anne ve babadan aktarıldığında ortaya çıkar. Bu çekinik kalıtım modeli olarak adlandırılır. Hatalı geni ebeveynlerden sadece biri aktarırsa, çocuk FA taşıyıcısı olur ve onda FA belirtileri gözlenmez.

Taşıyıcılar, nörolojik açıdan normal görünürler ve çoğunlukla hastalıktan etkilenen bir çocukları olana kadar FA taşıyıcısı olduklarından habersizdirler. Tahminen her 100 kişiden 1 kişi FA taşıcısıdır ve her 100-150 bin kişiden biri FA hastasıdır. Her ikisi de taşıyıcı olan ebeveynlerin, hastalığı aktarma şansları %25’dir.

******

 

Efendim FA hakkında tıbbi bilgimiz yoktur; bu yüzden internetten Friedreich Ataksisi Hastalığı konusundaki bilgileri topladık ve derlenen bu bilgileri yukarıda düzenleyip özetledik.

 

Şimdi FA’nın belirtilerini paylaşıp ile bu maddelerdeki belirtileri nasıl taşıdığımı açıklayacağım ki böylece FA’yı bilmeyenlerin birazcıkta olsa empati yapmasını sağlayalım. Öyle ya, yanık acısını, eli yanan anlar. 

 

FA Hastaları Neden Sarhoş Gibi Yürür?

FA Hastaları Neden Sarhoş Gibi Yürür?

 

FA, İnsan DNA’sının 9. kromozomundaki bir genetik bozukluk sebebiyle beyincik adlı organın görevini yapamamasıyla başlar. Beyincik, vücut dengesini sağlamakla görevli beynin alt bölümüdür. Hastalık, Beyincik ve Beyin ile kaslar arasındaki koordinasyon sorunlarından kaynaklanır. Bu koordinasyon eksikliğinin nedeni ise dediğimiz gibi DNA’mızdaki 9. Kromozomun bozukluğudur. KİLİT NOKTA ŞU Kİ, BU BOZUKLUĞA NEYİN SEBEP OLDUĞU BİLİNMEMEKTEDİR ve dolayısıyla bu bozukluğu düzeltemiyorlar, bunun içinde FA’NIN TEDAVİSİ HENÜZ BULUNAMAMIŞTIR. Fakat ABD ve İtalya’daki çeşitli enstitülerde araştırmalar devam ediyor. Bu rahatsızlık çok ender görülen bir kalıtsal hastalıktır, fakat ataksili kalıtsal hastalıklar içinde en çok görülenidir. İstatistiklerde FA 100-150 bin’de bir görülür. Hastalık 5 ila 25 yaş arasında görülmekle birlikte yoğun olarak 14-17 yaşları arasında ortaya çıkar. Türkiye’de tahminen 300-400 FA hastası vardır. FA Türkiye Facebook grubunda 500 den fazla üye vardır, fakat bazıları hasta yakınlarıdır.

Birçok farklı hastalıkta ve durumda gözlenen, hareket becerisinde azalma ve ayakta duramama gibi koordinasyon bozuklukları Ataksi diye tanımlanır. FA’da görülen Ataksi, özellikle el ve ayakların hareketlerinin uyumsuz ve güçsüzlüğüyle ortaya çıkar. Bunun nedeni el ve ayağı kontrol eden sinir hücrelerinin beyincik ile bağlantı bozukluğudur. Ve ayrıca FA, beldeki omurilik sinir dokusunun bozulmasına sebep olur. Omurilik giderek incelir ve bazı sinir hücreleri miyelin kılıflarını kaybederler. FA Hastaları bu yüzden sarhoş gibi yürür. (Miyelin Kılıfı= Sinir hücrelerini çevreleyerek izole eder ve sinir uyarılarının hızlı bir şekilde aktarılmasını sağlar.) İçki içerek sarhoş olanın sarhoş gibi yürümesi de beldeki omiriliğin geçici incelmesinden ve bazı sinir hücrelerinin miyelin kılıflarını geçici olarak kaybetmesinden kaynaklanır.

 

Friedreich Ataksisi (FA) Hastalığım

Friedreich Ataksisi (FA) Hastalığım

 

Merhabalar efendim. Okuduğunuz bu sayfa Friedreich Ataksisi Hastası birisinin gözünden, yani fakirin bakışından Friedreich Ataksisi (FA) Hastalığı hakkında toplumu bilgilendirmek amaçlı yazılmıştır. Öncelikle hastaları, hasta yakınlarını, dostlarını ve özellikle teşhisi koyan nöroloji doktorlarını bilgilendirmek içindir. Nasreddin Hoca gibi damdan düşenin halini damdan düşen bilir ancak, dedik ve tüm nöroloji doktorlarına ve bu FA hastalığıyla yeni tanışacak talihli insanlara FA’yı tanıtmak istedik.

 

Friedreich Ataksisi, (ingilizce ismi Friedreich’s Ataxia) bütün dünyada FA kısa adıyla tanınır. Öncelikle hastalığın adını açıklayalım. Ataksi (Ataxia) nedir? Birçok farklı hastalıkta ve durumda gözlenen, hareket becerisinde azalma, sarhoş gibi dengesiz yürüme ve ayakta duramama gibi koordinasyon bozuklukları “Ataksi” diye tanımlanır. Friedreich adını ise, yaklaşık yüzelli yıl önce 1863’te bu nadir görülen hastalığı ilk defa tanımlayarak tıp çevresine tanıtan Alman Nörolog Nikolaus Friedreich’den almıştır. Onun keşfettiği ataksi olduğu için.

 

FA, sabit değil sürekli ilerleyen bir hastalıktır, zamanla vücudun sinir sistemine hasarlar verir. Yürüme bozuklukları ile başlayıp tekerlekli sandalye ile devam eder., Konuşma bozuklukları ve çabuk yorulma, sürekli yorgunluk, güçsüzlük gibi problemlere ve kalp rahatsızlıklarına yol açar. FA, otozomal (cinsiyet genlerini taşımayan kromozomlarda bulunan) çekinik karakterde bir kalıtımsal hastalıktır.