Friedreich Ataksisi (FA) Belirtileri Nelerdir?
İnternetten
aldığımız bu bilgilerin hepsine tek tek yorum ekleyeceğiz, alıntılar kalın
yazılardır.
Belirtiler kişiden
kişiye değişiklik göstersede, 20 adet genel belirti sayabiliriz:
1. Dengesiz yürüme (ataksi)
Ben kendimi bildim
bileli, yani 11-12 yaşımdan beri dengesiz yürürdüm. Yani sarhoş gibi dengemi
kuramazdım. Önceleri hafifti, çoğu bu dengesizliği farketmezdi. Yada ben öyle
sanıyordum. Özellikle 13-14 yaşımdan sonra sarhoş gibi dengesiz yürümem iyice
belli oluyordu. Ayaktada duramaz, bayrak direği gibi sallanırdım. Özellikle
okuldaki bayrak törenlerinde sallanır, ufak adımlarla dengemi kurmaya
çalışırdım. Artık herkes benimle alay etmeye başladı, içtin mi sen, dengesiz,
dikdur ya, daha ayakta duramıyorsun, yamuk, vs. Ben ise bunun bir hastalık
olduğunu bile bilmez, geceleri iyileştiğimin hayallerini kurar, derdimi hep
içime atardım.
Işık olmasa
dengemi sağlayamaz, karanlıkta yürüyemez, düşerdim. Çocuklarınızda FA olup
olmadığını anlamanın en kolay yolu, gözlerini bağlayıp yürümesini istemenizdir.
Düzgün şekilde yürürse FA yoktur.
2. Bacak zayıflığı
Çocukluğumdan beri
bacaklarım çok güçsüz ve zayıftı. Hani okul yıllarında erkeklerin birbirlerine
yaptığı bir el şakası vardı. Arkalarından habersiz yaklaşıp dizlerinin eklem
yerlerine vururlardı. Habersiz olan genç sendelerdi. İşte ben çocukken uzun
sure ayakta kalınca sanki birisi dizlerimin eklem yerine vurmuş gibi, birden
bacağımın dermanı kesilir, bacaklarım bükülür, sendelerdim. Bu durum belediye
otobüsünde ayakta gelirken sıkça olurdu. Tabi elim tutacaktan tuttuğu için
asılır düşmezdim.
Ben hem kolej, hem
lise, hem üniversitede her sabah dengesiz ve zorlanarakta olsa, ağır çantayla
kendimi sıkarak kilometrelerce yürüdüm. Böylece bacaklarım güçlenmiş oldu ve
tekerlekli sandalyeye düşüşüm gecikti, anlatmıştım.
3. Ellerde beceriksizlik vardır
Evet kendimi
bildim bileli hep beceriksizdim. Bir şeyi tutarken ellerim gevşer ve
düşürürdüm. Tornavida ile civata sökerken hem vidayı, hem tornavidayı elimden
düşürürdüm. Çünkü aynı zamanda ayakta durma dengemi sağlamaya çalışırdım.
Kalemle yazı yazarken bazen parmaklarımın gücü gider, kalemi tutmakta
zorlanırdım. Kolejde sınav esnasında parmağımın gücü gider, kalemi tutamazdım,
çivi yazısı gibi yazıyla sınav kağıdını bitirdiğm çok oldu. Masada otururken
bile uzatılan çorbayı dökmeden alamazdım. Zaten ÇAY bardağını dökmeden taşımak
gerçekten mucizeydi bana göre…
4. His kaybı
Bende his kaybı
hiç olmadı ama hissettiğim şeyin yerini tam hissedemezdim. Mesela ayağımda
hissettiğim acının, hangi ayağımın hangi parmağından geldiğini hala anlayamıyorum.
Ancak bakınca parmaktaki yaranın yerini görünce hangi parmak olduğunu
anlayabiliyorum.
5. Konuşma Bozukluğu
FA’nın belirgin
özelliği hastanın konuşmasının bozulmasıdır. Sarhoş gibi konuşan hastanın
konuşma bozukluğu hastalık ilerledikçe çoğalır. Biz FA’lı hastalar buna
sabretmeye alıştık, çünkü muhatabımız konuşmamızı anlayabilmek için
cümlelerimizi 2-3 kez tekrarlatır. Ama şu
varki, yorgun ve uykusuz değilsek, dinlenmişsek konuşmamız nispeten daha
anlaşılır olur. Namazlarımdan sonra bazen duamda Hz Eyyub’un AS duasını
ediyorum. Çünkü O AS bütün vücudunu saran yaralara yıllarca sabretti. Ne
zamanki yaralar diline zarar verdi, o zaman ibadetine zarar verdiği için dua
etti, Allah’ta duasını kabul edip hastalıktan iz bırakmayacak şekilde şifa
verdi. Kuranda anlatılıyor. Bende dilim çok dolandığı zaman ve namazda okuduğum
surenin telaffuzunda zorlandığım zaman O’nun o şifa duasını okurum.
6. Nistagmus - istemsiz ve hızlı göz hareketleri
Nistagmus, bir
gözün ya da her iki gözün birden istemsiz olarak hareket etmesidir. Göz
hareketleri çeşitli yönlere doğru olabilir. Gözlerde yukarı aşağıya veya
dönmeli hareketler gözlenebilir. Bu hareketler hızlı veya yavaş olabilir.
Doğrudan karşıya bakarken ya da başka yönlere bakarken ortaya çıkabilir. Bu
bende olmadı çok şükür. FA aslında içki içmeden sarhoş olma durumudur. Sarhoş
kişinin gözleri istemsiz hareket eder.
7. Skolyoz ve omurga eğriliği
FA hastalarının
bazılarında bu Skolyoz ve omurga eğriliği gelişebilmektedir. Sebebi FA
hastasının dengesini sağlamak için uzun sure oturuş ve yürüyüş şekillerini
değiştirememesidir. Ben yürürken dengemi ve konsantremi kaybetmemek için ayak
uçlarıma bakarak yürürdüm. Ama sanırım, hastalığın ilk zamanlarında 1995-97
gibi çok spor yaptım, vücut yapım sağlam elhamdülillah, bende omurga eğriliği
oluşmadı.
8. Kalp yetmezliği da oluşabilir
FA ilerledikçe
kalp yetmezliği oluşabilir. Benim hastalık çok ilerlememesine rağmen henüz
bende oluşmadı. Bunun nedeni yediğim iki gıdadan kaynaklandı sanırım. Bu iki
gıdayı aşağıda paylaşacağım.
9. Uyuşma ve karıncalanma ile Duyu değişiklikleri
Sırtüstü yatınca
boynum uyuşuyor, sağa sola çeviremem. Sağıma ve sol kolumun üzerine yatınca da
kollarım uyuşuyor. Zaten o yatış pozisyonunda kalamıyorum, denge olmadığı için
sırtüstüne devriliyorum yada öne doğru meyletmişsem yüzüstüne devriliyorum. Bu
yüzden Rabbimizin sevmediği yatış şekli olsada mecburen hep yüzüstü yatarım.
10. Kalp aritmileri
Aritmi, kalp ritminin
düzensizleşmesi, yani anormal kalpritmidir. Genelde kalbinde herhangi bir
anormallik olmayan çocuklarda ortaya çıkar. Kalp atışları hızlanır ve
kişi kalp atışlarını rahatlıkla hisseder. Heyecanlanma ya da herhangi bir
fiziksel aktivite sırasında oldukça belirgindir. FA kaynaklıymış artık
biliyorum. Öğrenciyken heyecanlanınca kalbim, titreşimdeki telefon gibi yada
güvercin kalbi gibi pırpır titrer, nabzım çok yükselirdi.
11. Çekiç parmak
Çekiç parmak, ayak
ve el parmaklarında meydana gelen şekil bozukluğudur. Çekiç
parmak deformitesi genellikle ayağın ikinci, üçüncü veya dördüncü
parmağında meydana gelir. ... Tedavi edilmeyen çekiç parmak, zamanla elin
işlevlerinin aksamasına neden olur. Hastalığımın teşhisinin konduğu ilk
yıllarda doksanların sonlarında el parmaklarım çekiç gibi olmuştu. Yıllar
içinde düzeldi, şimdi az biraz var ama farkedilmiyor. Ben düzelmesini iki
sebebe bağlıyorum. Çalıştığım iş gereği sabahtan akşama bilgisayar kullanırdım.
Ya ondandır yada on yıl yediğim ısırgan otlu macundan olabilir, aşağıda
bahsedeceğim.
12. Muhakeme gücü normaldir.
FA her ne kadar
beyincik ve omirilik’e zararlar verse de hastanın akıl sağlığı normaldir, hatta
normalin üstünde zekidir. Nitekim dengesizliğimi kafaya takıp üzülmem ve hiç
ders çalışmamama rağmen hiç zayıf getirmeden girdiğim her sınavda başarılı
olmam sanırım zeki olmamdandır elhamdülillah.
13. Kol ve ayaklarda güçsüzleşme
FA sabit değil
ilerleyen bir hastalıktır. Zamanla babamın koluna girip yürürdüm, sonra
ilerledi yürüyemez oldum tekerlekli sandalyeye düştüm. Sonra ayağa hiç basamaz
oldum, özel bir sandalye yaptırdı. Yataktan klozete onunla götürüyor. Kollarım
da giderek güçsüzleşti. Önceden bir ağırlığı kaldırınca bayrak direği gibi
sallanırdı. Şimdi ise annemin uzattığı bir bardak suyu iki elimle zor
kaldırıyorum.
14. Duyma sorunları
FA hastalarının
bazılarında duyma da sorunlar yaşanıyormuş. Benim çocukken kulağımın zarı
delikti. Kulağım akardı, banyoda pamuk tıkardık ama büyüyünce geçti, zar kendi
kendini tamir etmiş. FA’dan dolayı kulağına pamuk tıkamış gibi duyma sorunları
oluyormuş ama bende hiç olmadı çok şükür.
15. Görme sorunları
FA aslında içki
içmeden sarhoş olma durumudur. Sarhoş kişi biri iki görür. FA hastasıda çok
yorulduğu zaman dinlenmesi gerekir, yoksa bulanık görme olayı olur. Ben de
böyle oluyor.
16. İnce hareketlerin yapılamayışı
FA hastası ince
işleri yapmakta çok zorlanır. Öğrenciyken 0.5 kalemin ucunu sokamazdım. İğneden
iplik geçiremezdim. Bilgisayar oyunlarında birkaç level’dan başka
ilerleyemezdim. Müzik aleti çalamazdım.
17. Kas-kemik kondisyonunda düşüşler
Özellikle dizaltı
kaval kemiği çok hassaslaştı, yere düşünce kaval kemiğim taşa çarparsa,
ağrısından uzun sure kendime gelemiyordum.
18. Aniden düşme, tutunamama
FA ilerlemeden
once dengesiz yürürdüm. Işık olmasa dengemi hiç kuramazdım ve dikkati dağıtacak
herhangi birşey ile dengemi kaybedip düşüşüm çok oldu. Mesela ayak uçlarıma
bakarak sarhoş gibi yürürken yandan bir dokunuş yada seslenişle konsantrem
bozulur, döndüğüm zaman aniden dengemi kaybederdim ve etrafımda özellikle
tutanacak bişey yoksa, sert düşmemek için elimi yere atıp yumuşak oturduğum çok
oldu. Özellikle hastalığın ilk zamanlarında merdivenden inip çıkarken merdiven
korkuluğundan tutardım. Korkuluğa tutunamayıp elim boşa gelince birkaç kez
merdivenden yuvarlandım. Bu düşüşlerimden birinde yaptığım espririyi çalışma
hayatımı anlatırken anlatmıştım.
19. Ayakta pes kavus (çukur ayak)
Ayakların iç
kısmında görülen kavsin normalden fazla olmasına çukur ayak denilir. Çukur
taban, düz tabanlığın tam tersi durumudur. Çukur ayak genellikle sinirsel yani,
nörolojik hastalıklardan sonra meydana çıkar. Bu durum bende fazla olmadı.
Yürüyebilirken ayaklarımın ucuna basar yürürdüm. Şimdi ise ayaklarımı hiç
kullanamadığım için ayaklar iki büklüm görünüyor, az da olsa, tabanım çukurmuş
gibi duruyor.
20. Taşikardi ve ritim bozukluğu
Kalp atışlarınızda
hızlanma ya da yavaşlama oluyorsa, bazı zamanlarda kalbiniz yerinden çıkacakmış
gibi hissediyorsanız kalbinizde ritim bozukluğu olabilir. Sağlıklı erişkinlerde
kalp dakikada 60-100 kez atmakta ve bu vurular da belirli bir düzen içinde
gerçekleşmektedir. Kişinin normalde kendi kalp vurularını rahatsız edici bir
şekilde hissetmesi “aritmi” olarak adlandırılabilir. Örneğin koşarken, merdiven
çıkarken, heyecanlandığımızda ya da duygusal stres altındayken kalp atışımızdaki
hızlanmayı fark ederiz ancak; kişi hiçbir neden yokken kalp vurularını
hissediyorsa bu durum kalpte bir sorun olduğu anlamına gelebilir. FA’larda kalp
ritmi bozuktur. Hem yukarda bahsettim heyecanlanınca güvercin kalbi gibi
titrer, hem de ritm bozuktur. Ben bazen kendi kalp ritmimi hissederdim.
Normalde kalp “Tiktak tiktak tiktak” diye düzenli atarken benim kalp ritmim
“tiktak tiktiktak taktitik tiktak” gibi düzensiz atar. Bu da FA kaynaklıymış.
***
